La sindrome di Jeune, anche conosciuta come distrofia toracica asfissiante, è una forma ereditaria di nanismo che produce arti corti, un piccolo torace e problemi ai reni. La sua manifestazione principale, tuttavia, è l’angoscia respiratoria dovuta alla piccola gabbia toracica. Si stima che si verifichi in 1 ogni 100.000-130.000 nati vivi e colpisca persone di ogni estrazione etnica.
Sintomi
Gli individui con sindrome di Jeune hanno alcune caratteristiche fisiche in comune:
- Un torace lungo, stretto e anormalmente piccolo con ridotta capacità polmonare
- Brevi braccia e gambe rispetto al tronco e bassa statura (nanismo corto)
- Lesioni renali che può portare a insufficienza renale
Altri sintomi che possono essere affetti da sindrome di Jeune: mal malassorbimento intestinale
- degenerazione retinica
- problemi al fegato
- problemi cardiaci e circolatori
- Spesso, durante la prima infanzia compare un grave disagio respiratorio. In altri casi, i problemi respiratori sono meno gravi e possono prevalere le anormalità dei reni o del sistema gastrointestinale.
Diagnosi
La sindrome di Jeune viene solitamente diagnosticata alla nascita in base alla deformità toracica e al nanismo corto. I bambini gravemente colpiti avranno problemi respiratori. I casi più lievi possono essere diagnosticati mediante radiografia del torace.
Trattamento
L’area più importante delle cure mediche per un individuo con sindrome di Jeune è la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie.
Purtroppo, molti neonati e bambini con la sindrome muoiono per insufficienza respiratoria causata da un torace molto piccolo e ripetute infezioni respiratorie.
In alcuni casi, l’allargamento della gabbia toracica con la chirurgia ricostruttiva del torace ha avuto successo nell’alleviare il disagio respiratorio. Questo intervento è difficile e rischioso ed è stato riservato ai bambini con gravi difficoltà respiratorie.
Gli individui con sindrome di Jeune possono anche sviluppare pressione alta da malattie renali. I loro reni possono alla fine fallire, che viene trattato con dialisi o trapianto di rene.
Molte persone con la sindrome di Jeune che sopravvivono all’infanzia alla fine iniziano ad avere un normale sviluppo del torace.
Counselling genetico
La sindrome di Jeune è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché un bambino erediti la sindrome. Pertanto, se i genitori danno alla luce un bambino affetto, questo significa che entrambi sono portatori e che ogni figlio successivo ha una probabilità del 25% di ereditare la sindrome.
A cura di Richard N. Fogoros, MD
