Se non trattata, la fibrosi cistica (CF) causa danni irreversibili all’organismo. La CF precedente viene diagnosticata, prima può iniziare il trattamento per prevenire il danno e rallentare la progressione della malattia. In passato, le persone si ammalavano gravemente di fibrosi cistica prima di poter fare una diagnosi. Negli ultimi due decenni sono stati sviluppati test che consentono la diagnosi anche prima che compaia il primo sintomo.
Test genetici
I test genetici sono l’unico modo per dire se una persona porta il tratto della fibrosi cistica. A volte viene anche fatto per scoprire se una persona ha la fibrosi cistica o per identificare quali mutazioni una persona con CF ha.
Test prenatale
I test genetici possono essere effettuati prima del parto per determinare se un bambino nascerà con fibrosi cistica. Se una coppia in attesa sa o sospetta che potrebbero essere portatori del gene difettoso, può optare per il test per aiutarli a scegliere se interrompere la gravidanza. Se una coppia progetta di continuare la gravidanza, la diagnosi CF sarà nota prima della nascita e il bambino avrà il beneficio di ricevere un trattamento precoce.
Ci sono due test che possono essere fatti nel periodo prenatale. Entrambi i test sono invasivi e comportano un piccolo grado di rischio che dovrebbe essere discusso con il medico prima del test.
Campionamento dei villi coriali (CVS): Una piccola quantità di tessuto viene rimossa dalla placenta e inviata a un laboratorio per determinare se è presente il gene CFTR difettoso.
Questo test è di solito fatto intorno all’11 ° settimana di gravidanza.
Amniocentesi: Una piccola quantità di liquido amniotico viene rimossa con un ago e una siringa attraverso l’addome e inviata a un laboratorio per determinare se è presente il gene CFTR difettoso. Questo test è di solito fatto intorno alla 16a settimana di gravidanza.
Screening neonatale
Lo screening neonatale non diagnostica la CF, ma un risultato positivo solleva una bandiera rossa per avvisare il medico di ordinare ulteriori test.
Negli Stati Uniti, la maggior parte degli stati ora include test della fibrosi cistica nei loro test di screening neonatali di routine.
Test del sudore
Il test del sudore è stato il test diagnostico standard per la FC per molti anni. Il test del sudore è un test rapido, non invasivo, indolore che misura i livelli di sodio e cloruro escreti nel sudore. È un indicatore abbastanza buono della fibrosi cistica, ma non è infallibile.
