I disturbi genetici sono causati dalla mutazione di un gene. Questa mutazione genetica può essere trasmessa dai genitori a un bambino al momento del concepimento. Se il bambino svilupperà il disturbo genetico dipende in gran parte dal modello di ereditarietà.
Modelli di ereditarietà
Esistono due regole che predicono la probabilità che una persona erediti una malattia genetica.
Non garantisce necessariamente che ciò accada, ma aumenta il rischio.
Ad esempio, si ritiene che il cancro al seno e le malattie autoimmuni siano associate alla genetica. Tuttavia, la presenza di una mutazione non sempre si traduce nella malattia. D’altra parte, alcune mutazioni genetiche, come quelle associate all’emofilia, manifesteranno caratteristiche del disturbo (anche se con diversi gradi di gravità).
La determinazione del rischio si basa su quanto segue:
- Se una copia del gene mutato (da un genitore) o due copie (da entrambi i genitori) sono ereditate
- Se la mutazione è su uno dei cromosomi sessuali (X o Y) o una delle 22 coppie di cromosomi non sessuali (chiamati autosomi)
Sulla base delle caratteristiche combinate, possiamo classificare il disturbo come recessivo legato all’X, legato a Y, autosomico recessivo o autosomico dominante.
Disturbi recessivi legati all’X
Nei disturbi recessivi legati all’X, il gene mutato si verifica sul cromosoma X (femmina).
I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, quindi un gene mutato sul cromosoma X è sufficiente a causare il disturbo.
Le femmine, al contrario, hanno due cromosomi X, quindi un gene mutato su un cromosoma X di solito ha meno effetto su una femmina perché la copia non mutata sull’altro cancella ampiamente l’effetto.
Tuttavia, una femmina con la mutazione genetica su un cromosoma X sarebbe una portante di quel disturbo. Ciò che questo ci dice è che, dal punto di vista statistico, il 50% dei suoi figli erediterà la mutazione e svilupperà il disturbo, mentre il 50% delle sue figlie erediterà la mutazione e diventerà un portatore.
Disturbi legati all’Y
Poiché solo i maschi hanno un cromosoma Y, solo i maschi possono essere affetti da e trasmettono i disturbi legati all’Y. Tutti i figli di un uomo con una malattia legata all’Y erediteranno la condizione dal loro padre.
Disturbi autosomici recessivi
Con disturbi autosomici recessivi, la persona necessita di due copie del gene mutato – uno da ciascun genitore – per avere il disturbo.
Una persona con una sola copia sarà un corriere. I vettori non saranno in alcun modo influenzati dalla mutazione o presenteranno segni o sintomi del disturbo. Possono, tuttavia, passare la mutazione ai loro figli.
Se entrambi i genitori portano la mutazione per un disturbo autosomico recessivo, le probabilità che i loro figli abbiano il disturbo sono le seguenti:
- 25 percento di rischio di ereditare entrambe le mutazioni e avere il disturbo
- 50 percento di rischio di ereditare solo una copia e diventare un portatore
- Il 25 percento di rischio di non ereditare affatto la mutazione
Inoltre, ogni bambino avrà le stesse possibilità di ereditare il gene mutato.
Disturbi autosomici dominanti
Nei disturbi autosomici dominanti, la persona ha bisogno solo di una copia del gene mutato per avere o sviluppare la condizione. È probabile che anche i maschi e le femmine siano interessati. Inoltre, i bambini di una persona con una malattia autosomica dominante hanno il 50% di rischio di ereditare il disturbo.
