La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), nota anche come sindrome di Ondine, è un disturbo che influisce sulla capacità di respirare. Le persone con CCHS hanno difficoltà a respirare correttamente, specialmente durante il sonno. Invece di respirare regolarmente, le persone con CCHS si ipoventilano (prendono respiri superficiali), il che diminuisce la quantità di ossigeno nel sangue e aumenta i livelli di anidride carbonica.
Si stima che il CCHS colpisca circa 1.000 persone. Tuttavia, questo numero potrebbe essere più alto in quanto i ricercatori ritengono che alcuni casi di sindrome di morte infantile improvvisa (SIDS) potrebbero essere non diagnosticati con CCHS. Un difetto genico (PHOX2B) è stato associato alla sindrome da ipoventilazione centrale congenita. Questo gene promuove la formazione di neuroni nel sistema nervoso. Un difetto in questo gene può spiegare perché qualcuno con CCHS ha difficoltà a regolare la respirazione.
CCHS è una condizione genetica. Solo un genitore deve trasmettere i geni perché il loro bambino ne risenta. Tuttavia, il 90 percento dei casi deriva da nuove mutazioni, il che significa che non sono state tramandate.
Sintomi di CCHS
I neonati nati con sintomi di CCHS possono variare da lievi a gravi e possono includere:
- scarsa respirazione o completa mancanza di respirazione spontanea, specialmente durante il sonno
- pupille anormali (70 per cento delle persone)
- difficoltà di alimentazione a causa di reflusso acido e diminuzione della motilità intestinale
- Malattia di Hirschsprung, un disturbo intestinale che rende difficile il passaggio delle feci (20% degli individui)
- Diminuzione della capacità di sentire dolore
- Episodi di sudorazione aumentata
- Temperatura corporea bassa
- Un viso corto e largo a forma di scatola
- Cognitivo Difficoltà
Ottenere una diagnosi
Per poter essere diagnosticata con la sindrome di ipoventilazione centrale congenita, devono essere presenti i seguenti sintomi:
- Evidenza persistente di scarsa respirazione durante il sonno
- Sintomi che iniziano durante il primo anno di vita
- Nessun altro disturbo respiratorio o muscolare potrebbe spiegare difficoltà respiratorie
- Nessuna evidenza di malattie cardiache.
Alcuni neonati con CCHS possono essere erroneamente considerati con difetti cardiaci o avere un altro tipo di problema respiratorio. Una diagnosi definitiva può essere fatta attraverso test genetici per i difetti di PHOX2B.
Trattamento del CCHS
Se si sospetta un CCHS, uno studio del sonno può aiutare a determinare quanto siano gravi le difficoltà respiratorie e quali trattamenti saranno necessari. Altri test di funzionalità respiratoria speciali possono essere condotti pure. Esami cardiaci e neurologici completi possono escludere qualsiasi altro tipo di disturbo respiratorio o muscolare. La diagnosi precoce e il trattamento sono importanti per prevenire gravi complicazioni causate da periodi di ossigeno basso o assente.
Il trattamento si concentra sulla fornitura di supporto per la respirazione, di solito attraverso l’uso di un respiratore (ventilatore). La maggior parte delle persone con CCHS necessiterà di una tracheotomia. Alcuni bambini con CCHS avranno bisogno di un ventilatore 24 ore al giorno. Altri possono aver bisogno solo di aiuto respiratorio durante il sonno. In alcuni individui, un impianto chirurgico nel muscolo del diaframma può consentire la stimolazione elettrica del muscolo per controllare la respirazione.
I bambini con CCHS sono in grado di condurre una vita attiva. Tuttavia, hanno bisogno di una stretta supervisione mentre nuotano o giocano nelle piscine, poiché i loro corpi possono dimenticare di respirare sott’acqua. CCHS è una condizione permanente che richiede un monitoraggio frequente e una stretta aderenza al trattamento. Catturando la condizione precoce e seguendo il protocollo di trattamento, quelli con la condizione possono avere un’aspettativa di vita media.
