Le emicranie tendono a scappare nelle famiglie. Per questo motivo, i ricercatori ritengono che la condizione abbia radici genetiche e che le emicranie siano ereditarie, ma hanno appena iniziato a determinare esattamente quali geni sono responsabili e come questi geni interagiscono con l’ambiente per produrre il vero mal di testa.
Ci sono diversi tipi di emicrania, e questi sono stati raggruppati in due classificazioni generali: emicrania con aura ed emicrania senza aura.
Entrambi sembrano avere legami genetici, rendendoli ereditari.
Studi su gemelli identici e fraterni mostrano che fino a metà della suscettibilità all’emicrania è dovuta a fattori genetici, con più rischio genetico per l’emicrania con aura rispetto all’emicrania senza aura.
Ciò significa che i tuoi geni potrebbero controllare una quantità significativa del rischio di avere una malattia emicranica – fino alla metà, come ho detto – ma anche altri fattori contribuiscono. Prendere in giro questi fattori genetici e non genetici può portare a prospettive di trattamenti più efficaci.
Grave emicrania con aura: collegamenti genetici chiari
Quando si cercano geni particolari legati all’emicrania, i ricercatori hanno prima studiato un particolare tipo di emicrania grave con aura chiamata emicrania emiplegica familiare.
In questo tipo di emicrania con aura, le persone soffrono anche di intorpidimento temporaneo e debolezza, di solito solo su un lato del loro corpo, mentre l’aura prende piede ("emiplegico" indica semplicemente che questo si verifica solo su un lato del corpo).
Anche le persone che soffrono possono avere problemi di linguaggio, confusione e sonnolenza.
L’emicrania emiplegica familiare può causare episodi di emicrania incredibilmente gravi con febbre, convulsioni e persino coma. La morte di queste emicranie si è verificata in alcuni casi e circa il 20% dei malati sviluppa problemi permanenti con equilibrio, coordinazione e movimenti oculari.
I legami genetici in questo tipo di emicrania sono chiari e coinvolgono almeno quattro geni, ognuno dei quali sembra avere un ruolo nel controllo dei neurotrasmettitori che dicono al nostro cervello cosa fare. Questa ricerca iniziale sull’emicrania emiplegica familiare ha gettato le basi per uno sguardo più attento alla genetica dell’emicrania in generale.
Altri geni di emicrania identificati
Ad oggi, diversi studi hanno identificato almeno 13 geni che possono causare una persona ad essere più suscettibile alle malattie emicraniche. Tre di questi influenzano uno specifico neurotrasmettitore, il glutammato, mentre altri influenzano la capacità dei neuroni stessi di comportarsi in modo normale.
Gli scienziati ipotizzano che questa combinazione genetica possa portare il cervello ad essere più "eccitabile" – nel senso che causano un aumento dell’attività in certe parti del cervello che sembra essere correlato al dolore e ad altri sintomi neurologici dell’emicrania. Tuttavia, non c’è ancora una prova chiara di questa teoria.
Non è nemmeno chiaro se alcune di queste caratteristiche sono uniche per l’emicrania, dal momento che un meccanismo che sembra portare al dolore di un’emicrania si verifica anche in altre condizioni, tra cui la sindrome dell’intestino irritabile, fibromialgia e anche lombalgia.
Genetica importante per i trattamenti futuri
Sia che tu la chiami "emicrania", "malattia dell’emicrania" o "disturbo dell’emicrania", l’emicrania è una malattia neurologica ricorrente, episodica ed ereditaria.
Ciò significa che gli emicranici hanno sempre una malattia neurologica, non solo quando hanno effettivamente un’emicrania.
Potrebbe essere utile fare un confronto con l’epilessia, un altro disturbo neurologico ricorrente. Le persone con epilessia hanno il disturbo tutto il tempo, anche quando non stanno attivamente avendo episodi, e l’obiettivo per le loro cure mediche è di mantenere il disturbo controllato per evitare episodi.
Gli scienziati sperano che identificando i vari geni che possono contribuire al rischio di emicrania, possono escogitare farmaci e altri trattamenti mirati ai problemi causati da quei geni. Dato che l’emicrania può essere estremamente invalidante, con importanti effetti sul tuo lavoro, sulla tua famiglia e sulla tua salute generale, qualsiasi scoperta nella terapia di emicrania basata sui tuoi singoli geni sarebbe molto gradita.
