Poiché la galattosemia è una malattia ereditaria rara, i suoi sintomi e il trattamento sono ampiamente sconosciuti al pubblico. Si verifica in circa 1 su 65.000 nascite negli Stati Uniti. Con questa recensione, migliora la tua comprensione della condizione in cui i bambini non riescono ad abbattere e usano lo zucchero galattosio.
Cos’è il galattosio?
Sebbene molti genitori non abbiano mai sentito parlare di galattosio, in realtà è uno zucchero molto comune, poiché insieme al glucosio costituisce il lattosio.
La maggior parte dei genitori ha sentito parlare di lattosio, zucchero presente nel latte materno, latte vaccino e altre forme di latte animale.
Il galattosio viene decomposto nel corpo dall’enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT). Senza GALT, galattosio e prodotti di degradazione del galattosio, inclusi galattosio-1-fosfato galattitolo e galattonato, si accumulano e diventano tossici all’interno delle cellule.
Sintomi della galattosemia
Se viene somministrato latte o prodotti lattiero-caseari, un neonato o un bambino con galattosemia può sviluppare segni e sintomi che includono:
- scarsa alimentazione
- vomito
- ittero
- scarso aumento di peso
- incapacità a riguadagnare peso alla nascita, che di solito avviene nel il neonato ha due settimane
- letargia
- irritabilità
- convulsioni
- cataratta
- un ingrossamento del fegato (epatomegalia)
- basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
Per un neonato con galattosemia classica, questi sintomi possono iniziare entro pochi giorni dall’inizio della poppata o bere latte vaccino formula base per bambini. Fortunatamente, questi primi sintomi di galattosemia scompaiono di solito quando il bambino inizia una dieta priva di galattosio se la diagnosi viene fatta in anticipo.
Diagnosi di Galattosemia
La maggior parte dei bambini con galattosemia viene diagnosticata prima che sviluppino molti sintomi di galattosemia perché la condizione viene rilevata nei test di screening neonatale che vengono effettuati quando il bambino nasce. Tutti e 50 gli stati nei neonati test degli Stati Uniti per la galattosemia.
Se si sospetta la presenza di galattosemia sulla base di un test di screening neonatale, verranno effettuati test di conferma per i livelli di galattosio-1-fosfato (gal-1-p) e GALT.
Se il bambino ha galattosemia, gal-1-p sarà alto e GALT sarà molto basso.
La galattosemia può anche essere diagnosticata per via prenatale mediante biopsia del villi coriali o test di amniocentesi. I bambini che non sono diagnosticati da test di screening neonatale e stanno avendo sintomi potrebbero essere sospettati di avere galattosemia se hanno qualcosa conosciuto come "sostanze riducenti" nelle loro urine.
Tipi di galattosemia
Esistono in realtà due tipi di galattosemia, a seconda del livello di GALT di un bambino. I bambini possono avere una galattosemia classica, con una completa o quasi completa carenza di GALT. Possono anche avere una galattosemia parziale o variante, con una carenza parziale di GALT.
A differenza dei bambini con la galattosemia classica, i bambini con variante di galattosemia, inclusa la variante di Duarte, di solito non presentano alcun sintomo.
Trattamenti di Galattosemia
Non esiste una cura per la galattosemia classica; invece, i bambini sono trattati con una dieta speciale priva di galattosio in cui evitano il latte e i prodotti contenenti latte il più possibile per il resto della loro vita. Questo include:
- latte materno
- latte vaccino a base di latte vaccino
- latte vaccino, latte di capra o latte secco
- margarina, burro, formaggio, gelato, cioccolato al latte o yogurt
- alimenti che elencano solidi magri del latte secco, caseina, caseinato di sodio, siero di latte, siero di latte, cagliata, lattosio o galattosio nell’elenco degli ingredienti
Invece, neonati e bambini dovrebbero bere una formula per bambini a base di soia, come Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Se il tuo bambino non tollera una formula di soia, può essere usata una formula elementare come Nutramigen o Alimentum. Queste formule, tuttavia, hanno piccole quantità di galattosio.
I bambini più grandi possono bere un sostituto del latte a base di proteine di soia isolate (Vitamite) o una bevanda di riso (Rice Dream). I bambini con galattosemia dovranno anche evitare altri cibi ad alto contenuto di galattosio, incluso il fegato, alcuni frutti e verdure e alcuni fagioli secchi, specialmente i ceci.
Un dietologo registrato o uno specialista metabolico pediatrico può aiutarti a capire quali cibi evitare se tuo figlio ha la galattosemia. Questo specialista può anche assicurarsi che il bambino abbia abbastanza calcio e altri importanti minerali e vitamine. Inoltre, i livelli di gal-1-p possono essere seguiti per vedere se la dieta di un bambino ha troppo galattosio.
Restrizioni dietetiche controverse
Le restrizioni dietetiche dei bambini con variante di galattosemia sono più controverse. Un protocollo prevede la limitazione del latte e dei prodotti contenenti latte, incluso il latte materno, per il primo anno di vita. Dopodiché, un po ‘di galattosio sarebbe consentito nella dieta una volta che il bambino ha un anno.
Un’altra opzione è quella di consentire una dieta senza restrizioni e guardare per un innalzamento dei livelli gal-1-p. Anche se sembra che si stia ancora facendo ricerche per vedere quale sia l’opzione migliore, i genitori possono essere rassicurati che un piccolo studio ha dimostrato che i risultati clinici e di sviluppo fino a un anno erano buoni nei bambini con galattosemia variante di Duarte, sia in coloro che praticavano la dieta restrizione e quelli che non l’hanno fatto.
Cosa devi sapere
Poiché la galattosemia è una malattia autosomica recessiva, se due genitori sono portatori di galattosemia, avranno una probabilità del 25 percento di avere un bambino con galattosemia, una probabilità del 50 percento di avere un bambino che è un portatore di galattosemia e una probabilità del 25% di avere un figlio senza uno dei geni per la galattosemia. Ai genitori di un bambino con galattosemia viene solitamente offerto un consiglio genetico se prevedono di avere più figli.
I neonati non trattati con galattosemia sono ad aumentato rischio di E. coli setticemia, una infezione del sangue potenzialmente letale. Inoltre, i bambini con galattosemia classica possono essere a rischio per bassa statura, difficoltà di apprendimento, problemi di andatura e di equilibrio, tremori, disturbi del linguaggio e del linguaggio e insufficienza ovarica prematura.
