La sindrome di Bartter è una malattia renale ereditaria ritenuta causata da un difetto nella capacità del rene di riassorbire il potassio. Questo fa sì che i reni rimuovano troppo il potassio dal corpo.
La sindrome di Bartter è ereditaria in uno schema autosomico recessivo, anche se a volte può verificarsi in qualcuno senza storia familiare del disturbo. Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesti la sindrome di Bartter, ma uno studio stima di interessare 1,2 individui per milione di persone.
Sembra che si verifichi più spesso nei bambini nati da genitori che sono consanguinei o strettamente imparentati. La sindrome di Bartter colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Bartter possono includere:
- debolezza generalizzata e affaticamento
- aumento della minzione (poliuria)
- aumento della sete (polidipsia)
- svegliarsi di notte per urinare (nicturia)
- lieve disidratazione
- brama di sale
- crampi muscolari
- stitichezza
Bambini con la sindrome di Bartter hanno difficoltà a crescere e svilupparsi normalmente.
Diagnosi
La sindrome di Bartter viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia in base all’esame fisico, i sintomi presenti e i risultati dei test ematochimici e di sangue. Questi includono:
- basso livello di potassio nel sangue
- alto livello di potassio nelle urine
- basso livello di cloruro nel sangue
- alto livello di cloruro nelle urine
- alti livelli di ormoni renina e aldosterone nel sangue
Sindrome di Gitelman è simile alla sindrome di Bartter, quindi potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare quale disturbo è presente.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Bartter si concentra sul mantenimento del potassio nel sangue a un livello normale. Questo è fatto avendo una dieta ricca di potassio e prendendo integratori di potassio, se necessario. Esistono anche farmaci che riducono la perdita di potassio nelle urine, come lo spironolattone, il triamterene o l’amiloride.
Altri farmaci usati per trattare la sindrome di Bartter possono includere indometacina, captopril e nei bambini, l’ormone della crescita.
