La mielofibrosi primitiva o idiopatica, nota anche come metaplasia mieloide agnogena, è una malattia del midollo osseo in cui il midollo sviluppa il tessuto fibroso e produce globuli anormali. La mielofibrosi idiopatica è una delle malattie mieloproliferative. Questo disturbo colpisce sia gli uomini che le donne e viene solitamente diagnosticato in individui tra i 50 ei 70 anni, ma può verificarsi a qualsiasi età.
Si stima che si verifichi in 2 su 1.000.000 di individui.
Sintomi
Il 25% delle persone con mielofibrosi idiopatica non ha sintomi. Coloro che hanno sintomi possono avere:
- Una milza ingrossata, che provoca disagio nell’addome superiore sinistro o dolore nella spalla sinistra superiore
- Debolezza, affaticamento
- Respiro affannoso
- Perdita di peso
- Sudorazione notturna
- Sanguinamento inspiegabile
Altri forme gravi di mielofibrosi idiopatica possono avere:
- Tumori costituiti da cellule del sangue in via di sviluppo che possono formare al di fuori del midollo osseo in qualsiasi tessuto del corpo
- Rallentamento del flusso di sangue al fegato, che porta a una condizione chiamata "ipertensione portale"
- Distese di vene in l’esofago, noto come varici esofagee, che possono rompersi e sanguinare.
Diagnosi
Per le persone che non hanno sintomi, la mielofibrosi idiopatica può essere scoperta quando una visita medica di routine rileva una milza ingrandita e risultati anormali del test del sangue. Questi risultati possono mostrare un numero inferiore al normale di globuli rossi (che causano anemia), un numero più alto del normale di globuli bianchi e un numero anormale di piastrine (può essere alto o basso).
Alcuni individui, tuttavia, possono mostrare pochi cambiamenti nel numero di cellule del sangue.
Quando un campione del sangue dell’individuo viene esaminato al microscopio, si possono vedere cellule del sangue anormali. Altri esami del sangue possono essere anormali. Per confermare la diagnosi di mielofibrosi idiopatica, verrà prelevato un campione del midollo osseo (biopsia) ed esaminato al microscopio per verificare la presenza di fibrosi.
Trattamento
Gli individui che non hanno sintomi in genere non sono trattati. Gli esami del sangue vengono eseguiti regolarmente per monitorare il disturbo.
Per coloro che hanno sintomi, il trattamento si basa sull’alleviare il disagio e ridurre il rischio di complicanze. Gli individui con anemia possono ricevere ferro, acido folico e / o trasfusioni di sangue. Alcuni possono essere trattati con farmaci come Deltasone (prednisone) o Zometa (acido zoledronico).
Gli individui che hanno un alto numero di cellule del sangue possono essere trattati con farmaci, come Hydrea (idrossiurea), Agrylin (anagrelide) o interferone alfa.
Alcuni individui potrebbero aver bisogno di rimuovere chirurgicamente la milza (splenectomia), soprattutto se causa complicanze. Altri trattamenti possono includere la radioterapia o il trapianto di midollo osseo (cellule staminali).
Prospettive
In media, le persone con mielofibrosi idiopatica sopravvivono per cinque anni dopo la diagnosi. Circa il 20% degli individui con il disturbo, tuttavia, sopravvive a 10 anni o più. Queste cifre stanno aumentando nel tempo man mano che vengono sviluppati nuovi trattamenti e la ricerca migliora la conoscenza del disturbo.
