Se hai imparato che tu o una persona cara avete un figlio con la malattia di Pompe, probabilmente vi spaventate. Cos’è esattamente questo disturbo? Quali sono i diversi tipi di disturbo? E come viene diagnosticato e trattato?
Malattia di Pompe o Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi tipo II (GSD-II) o carenza di maltasi acida, è uno dei 49 noti disturbi da accumulo lisosomiale.
Il nome della malattia di Pompe deriva dal patologo olandese J.C. Pompe, che per primo descrisse un bambino con la malattia nel 1932. La malattia di Pompe colpisce circa 5.000-10.000 persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, si stima che colpisce 1 per 40.000 persone.
La malattia di Pompe è causata da una deficienza o completa mancanza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida. Se questo enzima non funziona correttamente, il glicogeno, uno zucchero complesso, si accumula nelle cellule del corpo e causa danni agli organi e ai tessuti. Questo accumulo colpisce principalmente i muscoli del corpo, portando a debolezza muscolare diffusa. Questa carenza di enzimi può diventare pericolosa per la vita quando i muscoli del respiro e del cuore sono colpiti. La condizione è genetica, ed entrambi i genitori devono portare il gene mutato per ereditare dal proprio figlio.
Ci sono due forme di malattia di Pompe – esordio infantile e insorgenza tardiva – che causano entrambe debolezza muscolare. Il progredire della malattia dipende da quanto tempo ha inizio.
Malattia di Pompe ad esordio infantile
L’esordio infantile è considerato la forma grave della Malattia di Pompe. La condizione di solito appare nei primi mesi di vita. I bambini sono deboli e hanno problemi a sollevare la testa. I loro muscoli cardiaci diventano malati e il loro cuore si allarga e si indebolisce. Possono anche avere grandi lingue sporgenti e un fegato ingrossato.
Altri sintomi includono:
- Mancanza di crescita e aumento di peso (incapacità di crescita)
- Difetti cardiaci e battito cardiaco irregolare
- Respirazione difficoltosa che può includere svenimenti
- Problemi di alimentazione e deglutizione
- Punti cardine dello sviluppo mancanti come rotolare o strisciare
- Problemi nel movimento delle braccia e gambe
- Perdita dell’udito
La malattia progredisce rapidamente ei bambini di solito muoiono per insufficienza cardiaca e debolezza respiratoria prima del loro primo compleanno. I bambini affetti possono vivere più a lungo con adeguati interventi medici.
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva
La malattia di Pompe a esordio tardivo di solito inizia con sintomi di debolezza muscolare che possono iniziare in qualsiasi momento dalla prima infanzia fino all’età adulta. La debolezza muscolare colpisce la metà inferiore del corpo più degli arti superiori. La malattia progredisce più lentamente della forma infantile, ma gli individui hanno ancora un’aspettativa di vita ridotta.
L’aspettativa di vita dipende da quando inizia la condizione e da quanto velocemente progrediscono i sintomi. Sintomi come difficoltà a camminare o salire le scale iniziano e progrediscono lentamente nel corso degli anni. Come con esordio precoce, le persone con insorgenza tardiva possono anche sviluppare problemi respiratori. Con il progredire della malattia, le persone diventano dipendenti dalla sedia a rotelle o costrette a letto e possono richiedere la respirazione di un respiratore.
Diagnosi
La malattia di Pompe viene di solito diagnosticata dopo il progresso dei sintomi. Negli adulti, la malattia di Pompe può essere confusa con altre malattie muscolari croniche come la sclerosi multipla. Se il medico sospetta la malattia di Pompe, può esaminare l’attività dell’enzima acido alfa-glucosidasi nelle cellule della pelle in coltura. Negli adulti, un esame del sangue può essere utilizzato per determinare una riduzione o assenza di questo enzima.
Trattamento
Un individuo con malattia di Pompe avrà bisogno di cure mediche specialistiche da parte di genetisti, specialisti metabolici e neurologi. Molte persone trovano una dieta ricca di proteine per essere utile, insieme ad un intenso esercizio quotidiano.
Frequenti valutazioni mediche sono necessarie man mano che la malattia progredisce.
Nel 2006, l’Agenzia europea per i medicinali (EMEA) e la Food and Drug Administration (FDA) statunitense hanno entrambi concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Myozyme per il trattamento della malattia di Pompe. Nel 2010, Lumizyme è stato approvato. Myozyme è indicato per i pazienti di età inferiore a 8 anni mentre il Lumizyme è approvato per quelli di età superiore a 8 anni. Entrambi i farmaci sostituiscono l’enzima mancante, contribuendo quindi a ridurre i sintomi della condizione. Sia Myozyme che Lumizyme vengono somministrati per via endovenosa ogni due settimane.
